تخيل أن آلة الميثيلين في الجسم تتوقف فجأة، مما يترك فيتامين ب 12 - وهو عنصر غذائي حيوي - غير قادر على الاستخدام بشكل صحيح. هذه هي الحقيقة بالنسبة للأفراد الذين يعانون من نقص اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات (cblG)، وهو اضطراب استقلابي وراثي نادر حيث يفشل إنزيم ميثيونين سينثيز في العمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى عواقب صحية وخيمة.
ينبع cblG من الطفرات الجينية التي تضعف ميثيونين سينثيز، وهو إنزيم رئيسي مسؤول عن تحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين. الميثيونين ضروري لتخليق البروتين والعديد من العمليات الأيضية. عندما يتم تعطيل هذا التحويل، يتراكم الهوموسيستين بينما تنخفض مستويات الميثيونين، مما يؤدي إلى سلسلة من المشاكل الصحية.
تختلف مظاهر cblG على نطاق واسع من حيث التوقيت والشدة. قد يُظهر بعض الرضع تأخرًا في النمو أو صعوبات في التغذية أو نوبات، بينما قد لا تظهر على الآخرين أعراض حتى مرحلة الطفولة أو البلوغ. تشمل العروض السريرية الشائعة:
يتضمن التشخيص عادةً اختبارات الدم والبول لقياس مستويات الهوموسيستين والميثيونين. يؤكد الاختبار الجيني التشخيص ويحدد طفرات معينة. الكشف المبكر أمر بالغ الأهمية، حيث يمكن للتدخل الفوري أن يقلل بشكل كبير من المضاعفات طويلة الأجل.
يركز العلاج الحالي على الإدارة الأيضية لتصحيح الاختلالات البيوكيميائية وتحسين نوعية الحياة. تشمل الأساليب العلاجية:
المراقبة المستمرة ضرورية لتقييم فعالية العلاج وتعديل البروتوكولات. غالبًا ما تتطلب الأعراض العصبية علاجات مساعدة مثل التأهيل البدني أو المهني.
تتطلب إدارة cblG تعاونًا متعدد التخصصات بين الأخصائيين الأيضيين وأطباء الأعصاب وأخصائيي التغذية. مع الدعم المناسب، يحقق العديد من المرضى وظائف قريبة من الطبيعية. يجب أن يكون العلاج فرديًا، حيث تختلف العروض السريرية بشكل كبير. يساعد الوصول إلى المعلومات الموثوقة وشبكات الدعم العائلات على مواجهة تحديات هذه الحالة المعقدة.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski